Wenn eine Kinderkrankheit erwachsen wird

Angélique Fülbier - Freitag, 26.3.2021
AMBOSS Medizin Blog Podcast Interview Mukoviszidose Ärztin Risikopatientin

Dank CFTR-Modulatoren haben Menschen mit Mukoviszidose heute eine viel höhere Lebenserwartung als noch vor 20 Jahren. Wir sprechen mit einer ärztlichen Kollegin, die als Betroffene von den neuen Medikamenten profitiert.

Ihren Eltern sei mitgeteilt worden, dass Marie "zu 50% erwachsen wird". Das war 1989, als der Arzt die Diagnose Mukoviszidose stellte. Heute ist sie 31 Jahre alt und arbeitet selbst als Ärztin.
Dank einer früheren Diagnosestellung und neuer Arzneimittel erreichen heute rund doppelt so viele Betroffene das Erwachsenenalter wie noch vor 20 Jahren. Eine zuvor rein pädiatrische Erkrankung erhält nun Einzug in die Erwachsenenmedizin.

Lange standen nur symptomatische Therapieoptionen zur Verfügung. Ein erster Durchbruch für Mukoviszidose-Betroffene gelang mit der Einführung des routinemäßigen Neugeborenenscreenings auf die hereditäre Stoffwechselerkrankung im Jahr 2016. Seither können die jungen Patient:innen und ihre Eltern bereits früh an spezialisierte Zentren sowie Physio- und Atemtherapeut:innen angebunden werden, was sich günstig auf den Krankheitsverlauf auswirkt. 

Ein weiterer Meilenstein war die Entwicklung von CFTR-Modulatoren als ein erster kausaler Therapieansatz für Mukoviszidose-Patient:innen. Seit August 2020 ist eine Dreifachtherapie für bestimmte Mutationen des CFTR-Kanals europaweit zugelassen. Für viele Betroffene haben sich durch die neuen Medikamente schon nach kurzer Anwendungsdauer Symptome und Lebensqualität deutlich verbessert. Auch Marie hat von den neuen Therapiemöglichkeiten profitiert: “Plötzlich war alles anders. Es war alles einfacher”, sagt sie über die enorme Veränderung ihres Gesundheitszustands unter der Dreifachtherapie.

In diesem Podcast sprechen wir mit Marie über ihr Leben mit der Erkrankung sowie über Vorteile und Nebenwirkungen der neuen therapeutischen Ansätze. Wir sprechen mit ihr über die Teilnahme an der Phase-3-Studie zur Arzneimittelzulassung von Kaftrio®️ und erfahren ihre ganz persönliche Sichtweise auf die Pandemie – als Ärztin und COVID-19-Risikopatientin.

Wer AMBOSS noch nicht nutzt, kann über einen fünftägigen, kostenlosen Probezugang auf die Kapitel zugreifen.